ما هي التفسيرات العلمية وراء التوجيهات الشخصية المتعلقة بالعافية
يقترب العلم بشكلٍ حثيث، إلى التوصل لطريقة لجعل التنبؤات الصحية الشخصية ممكنة، وذلك من خلال الجمع بين عوامل نمط الحياة الصحية مثل مراقبة وزنك وممارسة الرياضة وتناول الأطعمة المغذية والامتناع عن التدخين، مع مجموعة من المتغيّرات الأخرى لمعرفة خطر التعرّض لأمراض محدّدة، والمساعدة في اكتشافها وعلاجها مبكرًا أو الوقاية منها.
دراسة متغيّرات تسلسل الحمض النووي للشخص
يشرح فيكتور أورتيجا، دكتور في الطب وحاصل على درجة الدكتوراه، المدير المساعد لمركز مايو كلينك للطب الفردي في ولاية أريزونا، هذه التوجيهات الشخصية المخصّصة والتي لم يكن من الممكن تصورها بالأمس، أصبحت ممكنة بشكل متزايد بفضل التقنيات الجديدة والمتطورة على مستوى الجينوم والتي تجمع البيانات التي تغطي الجينومات بكاملها. حيث تُجمع النتائج المركبة من مجموعة من البيانات من آلاف إلى مئات الآلاف من متغيّرات تسلسل الحمض النووي للشخص. ويتسم هذا النوع من البيانات الكبيرة على مستوى الجينوم بإمكانية التنبؤ بخطر التعرّض للأمراض، مثل أمراض القلب والسكري والربو وأنواع معيّنة من السرطان.
اتخاذ خيارات مدروسة تخص نمط الحياة
يشرح الدكتور أورتيجا هذه الآلية الجديدة ويقول:”تخيل إذا كنت تعلم بأهبتك الوراثية للإصابة بنوبة قلبية في الخمسينيات من عمرك، أو إذا كنت ضمن أعلى 5 في المئة، من السكان عرضة لخطر الإصابة بالسرطان أو داء السكري بناءً على بيانات من الجينوم الكامل”. ويؤكّد أنه بفضل هذه المعرفة، يمكن اتخاذ خيارات مدروسة تخص نمط الحياة وتلقي فحوصات معززة للتخفيف من هذا الخطر. وباعتباره طبيب رئة وعالم جينوم، يقود الدكتور أورتيجا الجهود الرامية إلى بث حياة جديدة في التطورات المحرزة في مجال الطب الدقيق. حيث تنبع مهمته من التزامه العميق بالمساواة في مجال الصحة، والتي استلهمها من جدته. بدأ الدكتور أورتيجا بدراسة تاريخ جدته الصحي، التي توفيت بسبب الربو، مشيراً أنه ما كان ينبغي لذلك أن يحدث. ويقول: “كانت من بورتوريكو مثلي، والبورتوريكيون لديهم أعلى معدلات للإصابة بالربو من حيث الشدة ومعدل التكرار مقارنةً بأي مجموعة عرقية أخرى في العالم”، يضيف الدكتور أورتيجا: “كما أنهم يمثلون أقل من 1 في المئة، من الأشخاص المشاركين في الدراسات الجينية. لذا، جعلت تطوير علاجات وتشخيصات لأشخاص مثل جدتي، ولجميع الناس، رسالتي في الحياة”.
تأثير المتغيّرات الجينية
يملك كل شخص ملايين المتغيّرات الجينية، ولكل منها تأثير صغير. لكن هذه المتغيّرات مجتمعة، قد تزيد من خطر التعرّض للإصابة بحالة مرضية ما. تُقدِّر درجة المخاطر المتعدّدة الجينات المخاطر الإجمالية المعرض لها شخص ما للإصابة بمرض عن طريق تراكم التأثيرات الصغيرة للمتغيرات الموجودة في الجينوم الكامل للفرد. لا تُستخدم درجات المخاطر متعددة الجينات لتشخيص الأمراض. فبعض الأشخاص الذين ليس لديهم درجة خطورة مرتفعة لمرض معين لا يزالون معرضين لخطر الإصابة بالمرض أو قد يكونون مصابين به بالفعل. بينما قد لا يصاب الأشخاص الآخرون ذوو درجات الخطورة المرتفعة بالمرض أبدًا. يمكن أن يكون لدى الأشخاص الذين لديهم نفس المخاطر الجينية نتائج مختلفة اعتمادًا على عوامل أخرى مثل نمط الحياة الذي يحدد التعرضات البيئية على مدى الحياة، والتي تسمى أيضًا مقياس التعرض.
دور أبحاث الأوميكس ومجموعات البيانات والتقنيات المتطورة
يقول الدكتور أورتيجا، إن الوصول إلى المرحلة التي يتمكن فيها جميع الأشخاص من معرفة درجات مخاطرهم المتعددة الجينات، سوف يتطلب أساسًا متينًا من أبحاث الأوميكس، ومجموعات البيانات والتقنيات المتطورة، والمزيد من الاكتشافات للروابط بين الجينات والأمراض، وكلها جوانب تقع ضمن خبرة فريقه وقدراته. ويعتبر الأومكس مجالاً ناشئًا متعدّد التخصصات للعلوم البيولوجية، يشمل علم الجينوم وعلم البروتيوميات وعلم ما فوق الجينوم وعلم النسخ الوراثي وعلم الأيض وغيرها المزيد. ويضيف: “سيتطلب الأمر قدرًا كبيرًا من العمل والتخطيط، ولكنه بالقطع الطريق إلى المستقبل”.
تحديد المسبّبات الجزيئية لمرض الشخص
يخطط الدكتور أورتيجا، في الأمد القريب، لنقل المزيد من الاكتشافات الجينومية من مختبرات الأبحاث إلى العيادات. يمكن أن تساعد بيانات الأوميكس في تحديد المسببات الجزيئية لمرض الشخص، بالإضافة إلى المؤشرات الحيوية التي يمكن أن تؤدّي إلى تطوير علاجات وتشخيصات موجَّهة. لقد مكَّنت الاكتشافات الحديثة في مجال علم الجينوم في مركز الطب الفردي التابع لمايو كلينك العلماء من التنبؤ بالاستجابة لمضادات الاكتئاب لدى الأشخاص المصابين بالاكتئاب واكتشاف استراتيجية علاجية محتملة لسرطان نخاع العظم. وقد استخدم العلماء أيضًا الجينومات لتحديد الاختلافات الجينية التي قد تزيد من خطر التعرض للإصابة الشديدة بمرض كوفيد 19 واكتشاف طرق محتملة للوقاية من الأورام الدِبقية وعلاجها وكشف الغموض الجيني للاضطراب النمائي العصبي النادر.
توسيع نطاق الاختبارات الجينومية لتشمل مجموعة أوسع من الأمراض
يستفيد الدكتور أورتيجا، من سنوات خبرته السريرية الواسعة في علاج المرضى المصابين بأمراض الجهاز التنفسي الحادة، على توسيع نطاق الاختبارات الجينومية لتشمل مجموعة أوسع من الأمراض. وهو يسلط الضوء على البرنامج التعاوني للأمراض النادرة وغير المشخصة باعتباره نموذجًا فعالًا يأمل في التوسع فيه.لايعمل برنامج الأمراض النادرة وغير المشخصة على إشراك فِرق الرعاية الصحية بشكل استباقي عبر الممارسات السريرية في مايو كلينك لإجراء اختبارات جينية استهدافية للمرضى المشتبه إصابتهم بمرض وراثي نادر. ويقول، إن توسيع هذه الاستراتيجية لاستيعاب المزيد من الأمراض سيساعد في بناء جسور التعاون عبر أقسام مايو كلينك وتثقيف المزيد من الأطباء حول علم الجينوم. وقد يضمن ذلك أيضًا إتاحة اختبارات التسلسل الجينومي الأكثر فعالية للمرضى، ما يؤدّي في نهاية المطاف إلى تحسين رعاية المرضى ونتائجهم. يقود الدكتور أورتيجا تطوير إطار درجات المخاطر المتعددة الجينات لمايو كلينك، بدءًا من مرض الرئة الخلالي. تتأثر هذه الحالة، التي تتسم بالتندب التدريجي لأنسجة الرئة، بكل من المتغيرات الجينية النادرة ومجموعة من المتغيرات الأكثر شيوعًا، والتي تُجمع معًا في درجات المخاطر المتعددة الجينات.
